افزایش خطر بروز سندرم داون در بارداری های مادران مسن تر: تأثیر سن مادر بر ریسک اختلالات کروموزومی
سندرم داون یکی از شایع‌ترین اختلالات کروموزومی است که به دلیل وجود یک نسخه اضافی از کروموزوم ۲۱ ایجاد می‌شود. مطالعات متعدد نشان می‌دهند که افزایش سن مادر، به‌ویژه پس از ۳۵ سالگی، خطر بروز این اختلال را افزایش می‌دهد. در این مقاله، به بررسی عواملی که در افزایش ریسک بروز سندرم داون نقش دارند، آزمایشات تشخیصی و روش‌های پیشگیری از آن پرداخته خواهد شد.
افزایش ریسک سندرم داون با بالا رفتن سن مادر
افزایش سن مادر یکی از مهم‌ترین عواملی است که می‌تواند باعث بروز سندرم داون در نوزاد شود. هر چه سن مادر بیشتر می‌شود، احتمال بروز این اختلال کروموزومی در جنین نیز افزایش می‌یابد. این افزایش ریسک با شیب صعودی در نمودارهای پزشکی مشاهده می‌شود، به طوری که مادران بالای ۳۷ سال بیش از سایرین در معرض خطر هستند. در این بخش، به‌طور دقیق‌تر به چگونگی تأثیر سن مادر بر بروز این اختلال پرداخته خواهد شد.
- افزایش ریسک در سنین بالای ۳۵ سال: طبق تحقیقات علمی، افزایش سن مادر از ۳۵ سالگی به بعد، احتمال بروز سندرم داون را به‌طور قابل توجهی افزایش می‌دهد. مطالعات نشان داده‌اند که هرچه سن مادر بالاتر باشد، خطر بروز تریزومی ۲۱ (سندروم داون) نیز بیشتر خواهد بود. در حالی که این اختلال در مادران جوان‌تر نیز ممکن است رخ دهد، اما شیوع آن در مادران مسن‌تر بیشتر است.
- تأثیر سن پدر: در حالی که افزایش سن مادر یکی از عوامل اصلی است، برخی تحقیقات نشان داده‌اند که سن پدر نیز می‌تواند در بروز سندرم داون مؤثر باشد. هرچند تأثیر آن نسبت به سن مادر کمتر است، اما همچنان در برخی موارد احتمال افزایش ریسک وجود دارد.
اختلالات کروموزومی و ارتباط آن با سندرم داون
اختلالات کروموزومی از جمله مهم‌ترین دلایل بروز مشکلات ژنتیکی در انسان‌ها هستند. سندرم داون یکی از این اختلالات است که در اثر حضور یک نسخه اضافی از کروموزوم ۲۱ در سلول‌های بدن ایجاد می‌شود. این اختلال به دو صورت مختلف ممکن است رخ دهد: تریزومی آزاد و جابجایی کروموزومی. در این بخش، به توضیح هر کدام از این دو نوع خواهیم پرداخت.
- تریزومی ۲۱ آزاد: این نوع از سندرم داون زمانی رخ می‌دهد که یک نسخه اضافی از کروموزوم ۲۱ به‌طور مستقل در سلول‌های جنین ایجاد می‌شود. در این حالت، ریسک تکرار این اختلال در بارداری‌های آینده معمولاً حدود یک درصد است.
- جابجایی کروموزومی: در این نوع، کروموزوم ۲۱ اضافی با یکی از کروموزوم‌های دیگر جابجا می‌شود. این نوع از اختلال ممکن است به‌صورت ارثی منتقل شود و احتمال تکرار آن در خانواده‌های خاص بیشتر است. در چنین شرایطی، مشاوره ژنتیک و انجام آزمایش‌های دقیق‌تر برای تشخیص و پیشگیری ضروری است.
آزمایشات غربالگری برای تشخیص زودهنگام سندرم داون
تشخیص زودهنگام سندرم داون یکی از مهم‌ترین اهداف پزشکی در دوران بارداری است. برای این منظور، مجموعه‌ای از آزمایشات غربالگری طراحی شده‌اند که می‌توانند احتمال ابتلا به این اختلال را در جنین بررسی کنند. این آزمایش‌ها شامل آزمایش‌های خون و سونوگرافی هستند که به‌طور خاص در سه ماهه اول بارداری انجام می‌شوند.
- تست دبل مارکر: این آزمایش یکی از رایج‌ترین آزمایش‌های غربالگری است که در هفته‌های ۱۱ تا ۱۳ بارداری انجام می‌شود و سطح برخی پروتئین‌ها و هورمون‌ها را اندازه‌گیری می‌کند تا احتمال بروز سندرم داون را ارزیابی کند.
- تست کوآد مارکر: این آزمایش مشابه تست دبل مارکر است، اما در آن چهار نشانگر مختلف مورد بررسی قرار می‌گیرند. این تست معمولاً بعد از هفته ۱۵ بارداری انجام می‌شود.
- آمینوسنتز و CVS: در صورتی که نتایج غربالگری مشکوک باشد، آزمایش‌های تهاجمی مانند آمینوسنتز یا نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS) انجام می‌شود تا وضعیت کروموزومی جنین با دقت بالا بررسی شود.
راهکارهای پیشگیری و درمان
با توجه به افزایش سن مادر و خطرات ناشی از آن، استفاده از تکنیک‌های پیشگیری و درمان ژنتیکی می‌تواند در کاهش ریسک بروز سندرم داون مؤثر باشد. روش‌های مختلفی برای پیشگیری از این اختلال وجود دارد که در ادامه به آن‌ها اشاره خواهیم کرد.
- PGD (تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی): این روش برای زوج‌هایی که در معرض خطر بالای بروز اختلالات ژنتیکی قرار دارند، پیشنهاد می‌شود. در این روش، جنین قبل از لانه‌گزینی در رحم، مورد بررسی ژنتیکی قرار می‌گیرد تا از بروز اختلالات کروموزومی جلوگیری شود.
- غربالگری نوتال (NT): یکی دیگر از روش‌های پیشگیری، سونوگرافی ضخامت چین خلف گردن جنین است که بین هفته‌های ۱۱ تا ۱۳ بارداری انجام می‌شود. این آزمایش می‌تواند تا ۸۵ درصد از موارد مبتلا به سندرم داون را شناسایی کند.
نتیجه گیری
افزایش سن مادر یکی از مهم‌ترین عوامل خطر در بروز سندرم داون است، اما باید توجه داشت که این اختلال در سنین پایین‌تر نیز ممکن است رخ دهد. آزمایشات غربالگری و تشخیص زودهنگام می‌توانند در شناسایی این اختلال و پیشگیری از آن کمک کنند. در صورتی که نتایج غربالگری مشکوک باشد، انجام آزمایش‌های تهاجمی مانند آمینوسنتز و CVS می‌تواند اطلاعات دقیقی از وضعیت کروموزومی جنین به‌دست دهد. همچنین، روش‌های پیشرفته مانند PGD می‌توانند در کاهش ریسک بروز این اختلال در بارداری‌های بعدی کمک کنند.
لینک کوتاه این خبر: https://letafat.net/?p=5587
