سابقه خانوادگی و ژن BRCA؛ خطر واقعی ابتلا به سرطان سینه چقدر است؟
سرطان سینه شایع ترین سرطان در میان زنان در بسیاری از کشورهای جهان است و عوامل مختلفی مانند سن، سبک زندگی، هورمون ها و ژنتیک در بروز آن نقش دارند. در سال های اخیر، آزمایش های ژنتیکی مانند بررسی ژن های BRCA به یکی از مهم ترین ابزارهای ارزیابی خطر ابتلا به سرطان سینه تبدیل شده اند.
با این حال، نتایج یک مطالعه جدید نشان می دهد که وجود یا نبود جهش در ژن های BRCA به تنهایی نمی تواند خطر ابتلا به سرطان سینه را مشخص کند. پژوهشگران دریافته اند که سابقه خانوادگی سرطان نیز نقش مهمی در تعیین میزان خطر دارد و باید در کنار نتایج آزمایش ژنتیک مورد توجه قرار گیرد.
ژن BRCA چیست و چرا اهمیت دارد؟
ژن های BRCA1 و BRCA2 بخشی از سیستم طبیعی دفاع بدن در برابر سرطان هستند. این ژن ها به ترمیم آسیب های وارد شده به DNA کمک می کنند و از رشد غیر طبیعی سلول ها جلوگیری می کنند. زمانی که جهشی بیماری زا در این ژن ها ایجاد شود، توانایی سلول در ترمیم آسیب های ژنتیکی کاهش پیدا می کند و احتمال ایجاد سرطان افزایش می یابد.
اگرچه نام این ژن ها بیشتر با سرطان سینه شناخته می شود، اما جهش در BRCA می تواند خطر ابتلا به سرطان تخمدان، پروستات، پانکراس و برخی سرطان های دیگر را نیز افزایش دهد. البته باید توجه داشت که داشتن این جهش به معنای ابتلای قطعی به سرطان نیست، بلکه تنها احتمال بروز بیماری را بیشتر می کند.
مطالعه جدید درباره خطر ژنتیکی سرطان سینه
برای سال ها تصور می شد که نتیجه آزمایش BRCA مهم ترین عامل در برآورد خطر سرطان سینه است، اما مطالعه جدید نشان می دهد شرایط پیچیده تر از این است. پژوهشگران تاکید می کنند که سابقه سرطان در اعضای خانواده نیز می تواند میزان خطر را به شکل قابل توجهی تغییر دهد.
در این پژوهش، پرونده پزشکی نزدیک به ۱۶ هزار زن که بین سال های ۲۰۰۷ تا ۲۰۱۶ در استان انتاریوی کانادا آزمایش BRCA انجام داده بودند، بررسی شد. هدف محققان این بود که مشخص کنند ترکیب نتایج آزمایش ژنتیک و سابقه خانوادگی چگونه بر احتمال ابتلا به سرطان سینه در آینده تاثیر می گذارد.
نتایج این تحقیق در نشریه علمی JAMA Oncology منتشر شده و یکی از جامع ترین بررسی ها در زمینه ارزیابی هم زمان عوامل ژنتیکی و خانوادگی به شمار می رود.
سابقه خانوادگی چگونه خطر سرطان سینه را تغییر می دهد؟
یکی از مهم ترین یافته های این مطالعه، تاثیر مستقیم تعداد اعضای خانواده مبتلا به سرطان بر میزان خطر بود. حتی در میان زنانی که نتیجه آزمایش ژنتیکی مشابهی داشتند، احتمال ابتلا به سرطان می توانست تفاوت چشمگیری داشته باشد.
پژوهشگران دریافتند زنانی که دارای جهش بیماری زای BRCA بودند، بسته به سابقه خانوادگی خود، با سطوح متفاوتی از خطر روبرو هستند. هرچه تعداد بستگان درجه یک مبتلا به سرطان سینه یا سرطان تخمدان بیشتر باشد، احتمال ابتلا نیز افزایش پیدا می کند.
بر اساس نتایج این مطالعه:
- خطر ابتلا در زنان دارای جهش BRCA بین حدود ۵۶ تا ۸۶ درصد متغیر بود.
- تعداد بستگان نزدیک مبتلا به سرطان، مهم ترین عامل تعیین کننده این اختلاف بود.
- وجود چندین مورد سرطان سینه یا تخمدان در خانواده، احتمال ابتلا را به طور قابل توجهی افزایش می داد.
- نتیجه آزمایش ژنتیک باید همیشه همراه با سابقه خانوادگی تفسیر شود.
اگر آزمایش BRCA مثبت باشد چه باید کرد؟
مثبت بودن آزمایش BRCA به معنای ابتلای قطعی به سرطان نیست، اما نشان می دهد فرد در گروه پرخطر قرار دارد و به مراقبت دقیق تری نیاز دارد. نوع مراقبت نیز برای همه افراد یکسان نیست و بر اساس سن، سابقه خانوادگی، وضعیت سلامت و ترجیح شخصی تعیین می شود.
پزشکان معمولا با توجه به میزان خطر، برنامه متفاوتی برای غربالگری یا پیشگیری پیشنهاد می کنند. هدف از این اقدامات، تشخیص زودهنگام سرطان یا کاهش احتمال بروز بیماری است.
ممکن است پزشک یکی یا چند مورد از اقدامات زیر را توصیه کند:
- انجام ماموگرافی منظم از سن پایین تر
- انجام ام آر آی سینه در کنار ماموگرافی
- معاینه دوره ای توسط پزشک متخصص
- مشاوره ژنتیک برای بررسی سایر اعضای خانواده
- استفاده از داروهای کاهش دهنده خطر در افراد منتخب
- بررسی امکان جراحی پیشگیرانه در افراد بسیار پرخطر
برای مثال، پژوهشگران توضیح داده اند که ممکن است برای یک زن ۵۰ یا ۶۰ ساله دارای جهش BRCA اما بدون سابقه خانوادگی، تنها غربالگری منظم کافی باشد؛ در حالی که برای یک زن جوان با همان جهش و چندین مورد سرطان در خانواده، گزینه هایی مانند ماستکتومی پیشگیرانه نیز مطرح شود.
اگر آزمایش BRCA منفی باشد، آیا خطر سرطان سینه از بین می رود؟
یکی از مهم ترین پیام های این مطالعه این است که منفی بودن آزمایش BRCA همیشه به معنای کم خطر بودن نیست. بسیاری از افراد تصور می کنند اگر جهش شناخته شده BRCA را نداشته باشند، دیگر نگرانی خاصی وجود ندارد، اما واقعیت پیچیده تر است.
پژوهشگران دریافتند بعضی از زنانی که نتیجه آزمایش BRCA آن ها منفی بود، همچنان نسبت به جمعیت عمومی خطر بیشتری برای ابتلا به سرطان سینه داشتند. این افزایش خطر احتمالا به عوامل ژنتیکی دیگر، سابقه خانوادگی یا ترکیبی از چندین عامل وراثتی مربوط می شود.
نتایج مطالعه نشان داد:
- بعضی از زنان با نتیجه منفی BRCA همچنان حدود ۲۵ درصد خطر ابتلا در طول زندگی داشتند.
- زنانی که دارای بعضی تغییرات ژنتیکی غیر بیماری زا بودند نیز حدود ۳۰ درصد خطر بیشتری نسبت به جمعیت عادی نشان دادند.
- تنها گروهی که خطری مشابه جمعیت عمومی داشتند، افرادی بودند که جهش شناخته شده خانوادگی را به ارث نبرده بودند.
این یافته ها نشان می دهد که ارزیابی خطر سرطان نباید تنها بر اساس یک آزمایش ژنتیکی انجام شود.
چه کسانی باید آزمایش BRCA انجام دهند؟
آزمایش BRCA برای همه افراد جامعه توصیه نمی شود. این آزمایش بیشتر برای افرادی کاربرد دارد که احتمال وجود جهش ارثی در خانواده آن ها بالاتر است و نتیجه آن می تواند بر تصمیم های درمانی یا پیشگیرانه تاثیر بگذارد.
راهنماهای بین المللی انجام این آزمایش را برای گروه های پرخطر پیشنهاد می کنند، زیرا احتمال مثبت بودن نتیجه در این افراد بیشتر است.
افرادی که ممکن است کاندید انجام آزمایش باشند عبارتند از:
- زنانی که سابقه شخصی سرطان سینه یا تخمدان دارند.
- افرادی که چند نفر از بستگان نزدیک آن ها به سرطان سینه یا تخمدان مبتلا شده اند.
- خانواده هایی که جهش BRCA در یکی از اعضا شناسایی شده است.
- افرادی که سرطان سینه در سنین پایین در خانواده آن ها مشاهده شده است.
- مردانی که سابقه خانوادگی قوی سرطان سینه یا سرطان پروستات مرتبط با BRCA دارند.
تصمیم برای انجام آزمایش بهتر است پس از مشاوره ژنتیک و بررسی دقیق سابقه خانوادگی انجام شود.
چرا ارزیابی خطر باید شخصی سازی شود؟
در گذشته، بسیاری از تصمیم های درمانی تنها بر اساس مثبت یا منفی بودن آزمایش BRCA گرفته می شد، اما اکنون مشخص شده است که عوامل متعدد دیگری نیز باید در این تصمیم گیری نقش داشته باشند.
سن، تعداد بستگان مبتلا، نوع سرطان در خانواده، سن ابتلای اعضای خانواده، سایر جهش های ژنتیکی، سبک زندگی، تراکم بافت سینه و حتی برخی عوامل هورمونی می توانند بر خطر نهایی تاثیر بگذارند.
به همین دلیل، متخصصان امروزه از مدل های پیشرفته ارزیابی خطر استفاده می کنند تا برای هر فرد برنامه ای متناسب با شرایط خودش طراحی شود. این رویکرد باعث می شود از انجام اقدامات غیر ضروری جلوگیری شود و در عین حال، افراد پرخطر نیز مراقبت مناسب دریافت کنند.
جمع بندی
مطالعه جدید نشان می دهد که خطر ابتلا به سرطان سینه تنها با نتیجه آزمایش ژن BRCA مشخص نمی شود و سابقه خانوادگی نقش بسیار مهمی در تعیین میزان خطر دارد. حتی در میان زنانی که دارای یک جهش ژنتیکی مشابه هستند، احتمال ابتلا می تواند از حدود ۵۶ تا ۸۶ درصد متغیر باشد؛ موضوعی که اهمیت ارزیابی دقیق سابقه خانوادگی را دو چندان می کند.
همچنین منفی بودن آزمایش BRCA به معنای حذف کامل خطر نیست و برخی زنان همچنان به دلیل عوامل ارثی دیگر یا سابقه خانوادگی، در معرض خطر بیشتری قرار دارند. به همین دلیل، متخصصان توصیه می کنند تصمیم گیری درباره غربالگری، انجام آزمایش های تکمیلی یا اقدامات پیشگیرانه، بر اساس مجموعه ای از عوامل ژنتیکی، خانوادگی و بالینی و با مشورت پزشک متخصص و مشاور ژنتیک انجام شود.
لینک کوتاه این خبر: https://letafat.net/?p=7347
